Альбинизм у человека: фото, код по МКБ-10, лечение

Информация на сайте носит рекомендательный характер. Посоветуйтесь с вашим лечащим врачом!

Альбинизму человека встречается довольно часто – 1 случай на 18 000 человек. Заболевание может иметь различные формы, которые не всегда легко заметны внешне. Тем не менее, болезнь не относится к опасным для жизни патологиям, люди, имеющие её, живут полноценной жизнью, хоть и имеют некоторые особенности.

Что это за болезнь?

Альбиносами называют людей, у которых нарушена выработка меланина. Этот пигмент придаёт цвет коже, волосам и радужной оболочке глаза, а также отвечает за загар. При его недостатке или полном отсутствии возникают характерные внешние изменения, а также формируются связанные с болезнью факторы риска.

Мнение врачей:

Альбинизм у человека – это генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием или недостаточным количеством пигмента меланина в коже, волосах и глазах. В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) альбинизм классифицируется под кодом Q13.2. Люди с альбинизмом имеют особенности внешности, такие как светлая кожа, бледные волосы и глаза красного или голубого цвета из-за просвечивающих сосудов сетчатки.

Лечение альбинизма направлено на улучшение качества жизни пациента и предотвращение осложнений. Врачи рекомендуют людям с альбинизмом избегать длительного пребывания на солнце из-за повышенной чувствительности к УФ-лучам, использовать солнцезащитные средства и носить защитные очки. Также важно регулярно посещать офтальмолога для контроля зрения и выявления возможных проблем с глазами, которые часто сопровождают альбинизм. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления дефектов зрения.

Что такое «МКБ-10»? Психолог Наталья Зенцова | Клиника «Первый шаг»

Виды

1.«Классический», или полный вариант альбинизма обусловлен полным отсутствием меланина. Выработка пигмента и внешний вид пациентов в этом случае не меняется с возрастом. Кожа имеет белый цвет, иногда с молочным оттенком, полностью не способна к загару. Любое воздействие солнечных лучей вызывает ожог. Кроме того, кожа у альбиносов обычно сухая, со сниженным потоотделением, поэтому довольно плохо переносит мороз.

Полный альбинизм: фото

Радужки глаз при рождении голубые, но из-за того, что сквозь них просвечивают сосуды, приобретают красноватый оттенок, который может быть довольно ярким в зависимости от освещения. Ещё одна особенность радужки альбиносов в том, что из-за отсутствия пигмента она пропускает солнечные лучи, поэтому альбиносы страдают светобоязнью, а острота зрения у них снижена.

Волосы у альбиносов белые, тонкие и густые, что придаёт их внешности особенный экзотический шарм. Веснушки, пигментные пятна и другие особенности кожи ,связанные с меланином, не формируются, кожа всю жизнь остаётся чистой. Тем не менее, альбиносы склонны к развитию сосудистых звёздочек. Кроме того, у них повышен риск развития рака кожи.

2. Другая разновидность кожно-глазного альбинизма –

неполный

, или

альбиноидизм

. Он развивается в том случае, когда выработка меланина частично сохраняется, но остаётся ниже нормы. При рождении пациенты выглядят так же, как и пациенты с полным альбинизмом – имеют белую кожу, волосы и красновато-голубые глаза. С возрастом кожа приобретает пигментацию, иногда почти до нормального цвета, некоторые пациенты могут загорать.

Радужка также темнеет, цвет глаз варьируется в широких пределах. Острота зрения повышается с возрастом по мере потемнения радужки, светобоязнь уменьшается и может полностью исчезнуть. Волосы приобретают желтоватый цвет, могут появляться пигментные пятна. В целом, к началу школы пациенты с неполным альбинизмом могут практически не отличаться внешне от здоровых ровесников, иметь хорошее зрение и практически не испытывать каких-либо неудобств, находясь на улице.

Существуют и более экзотические разновидности неполного альбинизма, например, температурно-чувствительный. При нём выработка меланина зависит от температуры тела, поэтому кожа у пациентов имеет слабую пигментацию, а в некоторых участках (например, подмышечные впадины, пах) кожа остаётся белой. Глазные проявления при таком заболевании заметны в полной мере.

3. Глазной альбинизм

является отдельным заболеванием, при котором кожа и волосы имеют нормальную пигментацию. Проявления болезни касаются только радужки – она имеет серо-голубой оттенок, проявляется эффект красных глаз, в полной мере присутствует светобоязнь, острота зрения снижена. С возрастом эти особенности не изменяются.

Кроме классических особенностей альбинизма, данный вид заболевания сопровождается косоглазием, двоением в глазах, нарушением бинокулярного зрения, плохой переносимостью зрительной нагрузки. Начиная со школьного возраста нередки головные боли, вызванные высокими нагрузками на органы зрения.

Код по МКБ-10

Международная классификация болезней относит альбинизм к разделу Е, т.е. эндокринным нарушениям, подраздел – нарушения обмена веществ, нарушения обмена ароматических аминокислот.

Полный код заболевания – Е70.3. Он обозначает все виды альбинизма – полный, неполный и частичный (глазной). Кроме того, этим же кодом обозначаются несколько наследственных синдромов, проявляющихся нарушением пигментации кожи, а также более серьёзными проявлениями – ослаблением иммунитета, патологией внутренних органов.

Опыт других людей

Альбинизм – генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием пигментации кожи, волос и глаз. Люди с альбинизмом имеют особый внешний вид, часто с албиносными глазами красного или голубого цвета. Код по МКБ-10 для альбинизма – Q13.2. Несмотря на свою редкость, это состояние вызывает интерес и сочувствие у окружающих. Люди с альбинизмом сталкиваются с негативными стереотипами и предвзятыми мнениями, но в то же время они воспринимаются как уникальные и красивые. Лечение альбинизма направлено на снижение риска развития осложнений, таких как солнечные ожоги и заболевания кожи. Главное в поддержке людей с альбинизмом – это понимание и уважение их особенностей.

Причины возникновения

Причины альбинизма отражены в его коде по МКБ-10 – это

наследственное снижение активности фермента тирозиназы

. Тирозин является одной из незаменимых аминокислот, поступающих с пищей, из него синтезируются многие важные соединения в человеческом организме, в том числе меланин. Фермент тирозиназа принимает непосредственное участие в синтезе меланина из тирозина

Существует несколько мутантных генов, обуславливающих низкую активность тирозиназы или её полное отсутствие. В зависимости от того, какой из них присутствует у пациента, возникает та или иная форма заболевания. Обнаружение мутантного гена является самым точным методом диагностики альбинизма.

Наследование патологии аутосомное, т.е. не связано с половыми хромосомами. В зависимости от типа заболевания мутантный ген может быть как доминантным (проявляется у всех носителей) или рецессивным (проявляется при совпадении двух патологических генов).

Лечение

На сегодняшний день радикальное излечение альбинизма невозможно. Точно также невозможна и его эффективная профилактика.

При планировании семьи медицинский генетик объяснит будущим родителям, какова вероятность рождения у них ребёнка-альбиноса, если кто-то из родителей или их родственников страдает одной из форм этого заболевания.

Альбинизм не причиняет значительного вреда человеку, поэтому меры, которые может принять пациент для улучшения качества своей жизни, в основном симптоматические:

• При любой форме заболевания рекомендуется коррекция зрения с помощью очков или контактных линз, ношение солнцезащитных очков на улице независимо от времени года.
• Пациентам, имеющим белую, плохо загорающую кожу необходимо пользоваться солнцезащитными кремами (в любую погоду и время года), носить одежду, полностью закрывающую тело – длинные юбки и брюки, длинные рукава, широкополые шляпы.
• Головной убор, особенно в солнечную погоду, обязателен во избежание солнечного удара.

Видео:

Частые вопросы

Что означает код МКБ-10 в медицине?

МКБ-10 — международная классификация болезней Десятого пересмотра. Представляет собой нормативный документ с общепринятой статистической классификацией медицинских диагнозов, которая используется в здравоохра- нении для унификации методических подходов и международной сопостави- мости материалов.

Какая МКБ сейчас действует?

В настоящее время действует Международная классификация болезней Одиннадцатого пересмотра (МКБ-11, англ. ICD-11).

Как расшифровать МКБ?

Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, (МКБ) является краеугольным камнем статистики здравоохранения.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При наличии альбинизма важно регулярно посещать офтальмолога для профилактики и своевременного выявления возможных осложнений, таких как катаракта или глаукома.

СОВЕТ №2

Избегайте длительного пребывания на солнце без защиты, так как у людей с альбинизмом кожа особенно чувствительна к ультрафиолетовому излучению, что может привести к ожогам и увеличению риска развития рака кожи.

СОВЕТ №3

При выборе солнцезащитных средств отдавайте предпочтение кремам с высоким уровнем SPF и защитой от УФА и УФБ лучей, а также носите солнцезащитные очки с ультрафиолетовой защитой.