Кому стоит бояться генетического бесплодия и передается ли оно по наследству?

Ген – участок хромосом, отвечающий за построение всех структур организма. Ежедневно в организме происходят тысячи процессов, связанных с генами. В процессах могут возникать ошибки – мутации. Большинство мутаций сразу же устраняются, но бывают те, которые остаются с человеком на всю жизнь. Мутации передаются по наследству и влияют на репродуктивную функцию. Генетическое бесплодие – результат мутаций в мужском или женском организме.

Как неспособность иметь детей связана с генами?

Генетические факторы бесплодия – причины, мешающие женщине или мужчине зачать ребенка, связанные с генетическими заболеваниями в организме. Эти заболевания – итог поломки генов. Репродуктивную функцию в организме человека контролирую около двух тысяч генов.

Одни мутации приводят к увеличению или уменьшению числа хромосом. Другие, изменяют участки хромосом. В одном случае происходит оплодотворение яйцеклетки, и образуется нежизнеспособный эмбрион. Тогда возникает выкидыш. В другом случае рождается ребенок с генетической патологией, например, синдромом Дауна.

Основные факторы, приводящие к бесплодию:

• Врожденные аномалии органов мочеполовой системы (отсутствие, удвоение или недоразвитие влагалища, матки, маточных труб, яичников и яичек).
• Наследственные заболевания, которые затрагивают другие системы организма (эндокринные, гематологические, тяжелые соматические и некоторые аутоиммунные патологии).
• Нарушение функций нормальных половых органов, вследствие возрастных изменений или мутаций, возникших под влиянием агрессивной окружающей среды (истощение или поликистоз яичников).
• Сбой во время оплодотворения или в первые дни развития зиготы.
• Генетическая несовместимость. Возникает конфликт на хромосомном уровне. При этом организм женщины отторгает плод.

До 40% мужского бесплодия связанно с генетическими мутациями. У женщин эта цифра ниже – всего 8-10%.

Врачи подчеркивают, что генетическое бесплодие может быть связано с различными наследственными факторами, однако не всегда передается по наследству. Исследования показывают, что определенные генетические мутации могут увеличивать риск бесплодия, но это не означает, что каждый потомок обязательно столкнется с этой проблемой. Специалисты рекомендуют обратить внимание на семейную историю заболеваний, особенно если в роду были случаи бесплодия или связанных с ним расстройств. Тем не менее, важно помнить, что генетика — лишь один из факторов, влияющих на фертильность. Экологические условия, образ жизни и здоровье также играют значительную роль. Врачи советуют проводить регулярные обследования и консультироваться с генетиками, если есть подозрения на наследственные проблемы, чтобы получить полное представление о рисках и возможностях.

Стоит ли бояться мужского бесплодия?

Патогенез

В основе патогенеза всех генетических заболеваний, в том числе и бесплодия, лежат мутации. Изменения возникают спонтанно или под действием мутагена – физического или химического факторов. К физическим относятся:

• рентгеновское и гамма излучения;
• радиация;
• ультрафиолетовое излучение.

Химические мутагены самые распространенные, к ним относятся:

1. алкоголь;
2. пестициды;
3. органические растворители;
4. некоторые пищевые добавки;
5. некоторые медикаменты (препараты ртути, цитостатики, иммунодепрессанты).

Мутации могут передаваться по наследству

. В норме человек имеет 23 пары хромосом. По одной из каждой пары достаются от матери и от отца. Под действием мутагена, который когда то подействовал на отца или мать, изменятся количество хромосом. Может образоваться лишняя Х-хромосома, тогда у девочки будет 3 половые хромосомы (ХХХ). Такое заболевание носит название трисомия Х-хромосомы.

Помимо количества, возможно изменение структуры самих хромосом. Происходит удвоение или утрата какого-либо участка хромосомы (захватывает один или несколько генов). Чаще всего при таких мутациях зигота не развивается, происходит выкидыш. Но если все же эмбрион развивается, рождается ребенок с генетической патологией. Естественно, при всех этих мутациях, рожденные дети в дальнейшем будут бесплодны.

Не только мутации могут провоцировать возникновение бесплодия. У человека имеется ряд генетических предрасположенностей, которые влияют на бесплодие через эндокринную и кровеносную системы.

Такой фактор, как плохая свертываемость крови, не позволяет выносить плод. Результат – замирание плода и выкидыш.

Удивительно, но все же бесплодие чаще всего наследуется. Все эти заболевания мы получаем от родителей. Поэтому важно думать не только о себе, но и о своих детях. Что мы передадим им по генам, зависит только от нас.

Особенности болезни у женщин

Долгое время женщина может не знать, что у нее генетическая патология. Какие-то аномалии протекают бессимптомно. Но по некоторым признакам, можно предположить, что женщина имеет генетические мутации, влияющие на репродуктивную функцию. Стоит насторожиться, если:

• Отсутствует менструальный цикл – аменорея. Возникает как первично, так и вторично.
• Задержка в развитии — первые менструации начались после 17 лет.
• Несколько замерших беременностей или выкидышей на ранних сроках, как результат плохой свертываемости крови – это генетическая особенность.
• Эндокринные заболевания (патология щитовидной железы или повышение уровня андрогенных гормонов) могут носить наследственный характер.
• Неудачные ЭКО.

Общие признаки бесплодия, которые могут наблюдаться на фоне генетических заболеваний, таких как:

1. Синдром Ульриха-Тернера (или Нуан) или Шерешевского-Тернера. Женщины теряют способность к деторождению по причине первичной дисфункции яичников.
2. Синдром трисомии хромосомы Х. Патология приводит к нарушению функций яичников. Также увеличивается вероятность внутриутробной смертности плода.
3. Аномалии органов половой системы (поликистоз яичников и другие).

Наступление ранней менопаузы также может свидетельствовать о генетическом бесплодии.

Генетическое бесплодие — тема, которая вызывает много вопросов и опасений. Многие люди считают, что оно может передаваться по наследству, что создает дополнительное напряжение для тех, кто сталкивается с проблемами зачатия. Однако наука говорит о том, что генетические факторы действительно могут влиять на фертильность, но не всегда это означает, что бесплодие передастся детям. Важно понимать, что генетика — это лишь одна из составляющих, и на фертильность влияют также экологические, гормональные и психологические факторы. Люди, у которых в семье были случаи бесплодия, часто испытывают страх и тревогу, но консультация с врачом и генетиком может помочь развеять мифы и прояснить ситуацию. В конечном итоге, знание о своем здоровье и возможность пройти обследование могут стать ключом к пониманию и решению проблемы.

Особенности патологии у мужчин

Качество сперматозоидов во многом зависит от их подвижности. Из-за генетических отклонений в организме нарушается выработка полноценных, подвижных сперматозоидов. В результате возникает неспособность к зачатию детей. В 30-60% случаев из-за особенности У-хромосомы у мужчин возникают мутации, приводящие к нарушению репродуктивных функций.

На фоне генетических расстройств бесплодие проявляется в виде таких заболеваний как:

• гормональные сбои;
• крипторхизм (врождённая аномалия развития, когда в мошонке отсутствуют одно или сразу оба яичка);
• непроходимость семявыводящего протока.

В медицине выделяют следующие проблемы, вызывающие риск невозможности оплодотворения:

1. азооспермия (в эякуляте отсутствуют сперматозоиды);
2. олигозооспермия (наблюдается уменьшение скорости и активности из-за патологии развития хромосом или присутствия дополнительной Х-хромосомы);
3. патология набора хромосом, что приводит к аномальному внутриутробному развитию плода;
4. неправильное расположение хромосом, что является поводом необоснованных выкидышей.

Причина всех этих патологий – физические и химические мутагены. На способность оплодотворения влияет не только количество, но и качество сперматозоидов. Даже при малом количестве остается способность зачатия, если сперматозоиды имеют высокую подвижность.

Мутации в генах у мужчин способствуют, развитию кистозного фиброза, приводящий к отсутствию семявыводящего протока. Эта аномалия присутствует у 5% мужчин, она также передается по наследству. 75% отпрысков будут иметь данную патологию.

Предлагаем посмотреть видео о генетических причинах мужского бесплодия:

https://youtube.com/watch?v=3gHDbZrd_5M%3Ffeature%3Doembed

Диагностика

Если на протяжение двух лет не возникает желанная беременность, и женщина имеет несколько самопроизвольных выкидышей, тогда назначают прием у генетика. Этот врач обязательно проводит ДНК-диагностику супружеской пары, с целью выявить генетические нарушения, их причины и происхождение. Врач-генетик поможет определить степень риска передачи патологий по наследству. Диагностика включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование, анализ на совместимость партнеров.

Цитогенетические исследования проверяют состояние хромосом. Самое распространенное – кариотипирование (изучение количественного состава и структуры хромосом) и метод FISH (определяет аномалии в конкретной хромосоме или ее части).

Молекулярно-генетические анализы используются для выявления особенностей генов или генных комплексов. Используется метод полимеразной цепной реакции.

Предлагаем посмотреть видео о методах генетической диагностики мужского и женского бесплодия:

https://youtube.com/watch?v=4GL40Fkmj68%3Ffeature%3Doembed

Лечение

Лечение зависит от причины бесплодия

. При патологиях эндокринной и кровеносной систем назначаются лекарственные препараты, направленные на коррекцию заболевания. При повышенной свертываемости крови у женщины, врач-гематолог назначает разжижающие препараты за несколько месяцев до зачатия и в период беременности.

Патология, затрагивающая репродуктивные органы, имеет малопродуктивное лечение. Но добиться зачатия, выносить и родить здорового ребенка при патологии генома возможно с использованием методик современной репродуктивной медицины:

• Искусственное оплодотворение – в матку искусственно вводится сперма партнера. Увеличивается шанс на зачатие.
• ЭКО – оплодотворение яйцеклетки производится в лаборатории, затем эмбрион подсаживается в матку женщины.
• ИКСИ – обычно используется для мужчин – заключается в отборе лучших сперматозоидов для последующего оплодотворения яйцеклетки.
• Суррогатное материнство.
• Использование донорской спермы или ооцитов.

При несовместимости партнеров используется иммуноцитотерапия – женщине подсаживают лимфоциты из обработанной особым образом крови будущего отца ребенка. Лечение для всех пар индивидуальное в каждом конкретном случае.

В современной медицине прогноз при генетической патологии в большинстве случаев благоприятный. Диагноз генетического бесплодия больше не звучит как приговор. Существует множество вариантов для рождения желанного ребенка. Необходимо только грамотно выстроить план лечения и запастись терпением. Наука генетика обязательно поможет получить шанс на здоровое потомство.

Вопрос-ответ

Передаются ли проблемы бесплодия по наследству?

Приблизительно от 10 до 15 процентов пар страдают бесплодием, причем более половины этих случаев связано с генетической проблемой. В этих случаях генетическая причина могла быть унаследована . Однако бесплодие является сложным заболеванием, и в большинстве случаев оно не связано с известной наследственной причиной.

Как бесплодие передается по наследству?

Бесплодие не является заболеванием, передающимся по наследству, однако есть состояния, нарушающие фертильность, передающиеся по наследству. Все зависит от конкретной причины нарушения репродуктивной функции. Для полного обследования фертильных функций вы можете обратиться на консультацию к нашим врачам-гинекологам.

Можно ли вылечить генетическое бесплодие?

Генетическое бесплодие вылечить невозможно, но это не означает, что супружеской паре нельзя ничем помочь. Современная медицина располагает методами, позволяющими паре с диагнозом генетическое бесплодие стать родителями здоровых детей.

Может ли бесплодие передаться от отца к дочери?

Определенные генетические нарушения также могут влиять на женскую фертильность . Генетические нарушения возникают из-за изменений в ДНК, которые затрагивают один или несколько генов. В некоторых случаях эти изменения передаются или унаследованы от одного или обоих ваших биологических родителей.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите свою семейную историю. Если в вашей семье были случаи бесплодия, стоит обратить внимание на возможные генетические факторы. Консультация с генетиком может помочь оценить риски и понять, есть ли необходимость в дополнительных обследованиях.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите медицинские обследования. Раннее выявление проблем с репродуктивным здоровьем может значительно повысить шансы на успешное зачатие. Не игнорируйте симптомы и обращайтесь к врачу при любых подозрениях.

СОВЕТ №3

Обсудите свои планы на семью с партнером. Открытое обсуждение вопросов здоровья и возможных рисков поможет вам лучше подготовиться к будущему. Это также может включать в себя совместное решение о проведении генетического тестирования.

СОВЕТ №4

Обратите внимание на образ жизни. Здоровое питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек могут улучшить общее состояние здоровья и снизить риск бесплодия, независимо от генетических факторов.