По статистике, около 5% новорожденных появляются на свет с патологией наследственной природы. В развитых странах медицинская генетика достигла того уровня, который позволяет если не исключить полностью, то в значительной степени предотвратить такие ситуации.
Для этого проводятся разнообразные тесты. В статье рассмотрим, какого рода анализов необходимо сдать перед планированием ребенка.
Кто должен сдавать тесты на генетику?
Вполне понятно, что при планировании будущей беременности обследование должны проходить оба будущих родителя. Причина этого проста – генетический вклад каждого из родителей в геном ребенка составляет почти ровно 50%.
Некоторое превышение вклада женщины объясняется физиологическими особенностями ее гаметогенеза. В яйцеклетке присутствуют митохондрии – органоиды, обладающие собственным наследственным аппаратом, подверженным, как и любая ДНК, мутационному процессу. По этой причине некоторые заболевания, называемые митохондриальными, передаются исключительно по женской линии.
Как правило, генетические исследования проводятся один раз. Выполнить их можно в любом возрасте. Генетическая конституция человека, как и отпечатки пальцев, не меняется в течение всей жизни.
Повторные анализы назначаются лишь тогда, когда возникают сомнения в корректности результатов
предыдущих исследований.
Генетическое обследование семейной пары начинается с посещения генетика-клинициста. Он собирает анамнез. Цель такого собеседования – выяснить, не относится ли семья к группе генетического риска и назначить, при необходимости, лабораторное обследование.
Факторами риска могут быть родство супругов (даже отдаленное), проблемы у родственников (рождение больного ребенка или случаи невынашивания беременности), работа, связанная с облучением, химическим производством или иными вредными факторами. Обязательные исследования, проводимые на этом этапе, носят, скорее, общеклинический характер. Это
- обычный развернутый анализ крови;
- биохимия;
- гинекологический мазок;
- тесты на ВИЧ;
- RW.
Рутинной практикой стали обследования на инфекции группы TORCH (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес, урогенитальные инфекции – уреаплазмоз, хламидиоз, микоплазмоз и т.п.). Наиболее точным методом при этом является метод ПЦР. Достаточно условно к генетическим тестам можно отнести определение группы крови и резус-фактора родителей, необходимое для исключения возможного резус-конфликта в ходе беременности.
При планировании беременности врачи рекомендуют пройти ряд генетических анализов, чтобы оценить риски наследственных заболеваний. Основными тестами являются анализы на носительство мутаций в генах, связанных с такими заболеваниями, как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и талассемия. Также важно проверить кариотип родителей на наличие хромосомных аномалий. Эти исследования помогут выявить потенциальные риски для будущего ребенка и принять обоснованные решения.
Генетические анализы можно сдать в специализированных медицинских центрах и лабораториях, которые предлагают услуги по генетическому тестированию. Многие из них имеют опыт работы с парами, планирующими беременность, и могут предоставить консультации по интерпретации результатов. Врачи подчеркивают, что раннее выявление генетических рисков позволяет подготовиться к беременности и, при необходимости, рассмотреть варианты пренатальной диагностики.
Какого рода обследования нужно пройти перед зачатием ребенка?
Эти тесты проводятся по конкретным показаниям, но вполне реально провести их и по желанию семейной пары. Разделить их можно на две группы.
Виды
При планировании беременности многие пары задумываются о генетических анализах, чтобы минимизировать риски наследственных заболеваний. Врачи рекомендуют начать с анализа на носительство мутаций, таких как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и некоторые другие заболевания. Эти тесты позволяют выявить, есть ли у одного из партнеров гены, которые могут передаться ребенку.
Кроме того, полезно пройти анализы на хромосомные аномалии, особенно если в семье уже были случаи генетических заболеваний. Такие исследования можно провести в специализированных медицинских центрах и лабораториях, которые предлагают услуги по генетическому тестированию. Важно заранее проконсультироваться с врачом-генетиком, который поможет выбрать необходимые анализы и объяснит их значение. Это поможет будущим родителям принять обоснованные решения и подготовиться к беременности с уверенностью.
Кариотипирование
Это цитогенетическое исследование хромосомного набора супругов. Показания для него:
- бесплодие неясного генеза или привычное невынашивание;
- рождение предыдущего ребенка с хромосомной патологией;
- аномалии полового развития;
- диагностированное ранее у родственников носительство аномалий кариотипа (хромосомного набора).
К хромосомным аномалиям относятся инверсии и транслокации – изменения структуры хромосом одного из супругов. Хотя подобные регулярные аномалии присутствуют в каждой клетке организма, внешне такая ситуация никак не проявляется.
Клинически человек может быть здоров. Но в ходе гаметогенеза у такого «носителя» образуются яйцеклетки или сперматозоиды, несущие избыток или недостаток хромосомного материала. При оплодотворении возникает зигота, несущая изначально несбалансированный хромосомный набор. Последствия печальны – невынашивание беременности или рождение ребенка с тяжелой патологией.
Справка: Вопреки распространенному мнению, возраст будущих родителей НЕ служит показанием для исследования кариотипа супругов.
Действительно, для женщин после 30-35 лет и для мужчин после 40 лет риск рождения ребенка с трисомией (лишней хромосомой) экспоненциально возрастает. Но причина этого – нерасхождение хромосом непосредственно в формирующихся половых клетках.
При этом исследование кариотипа, то есть соматических клеток периферической крови совершенно не информативно. Зато крайне важно в таком случае провести пренатальную диагностику – исследование хромосомного набора формирующегося плода.
В целом цитогенетический анализ – надежный и проверенный метод, но его разрешающая способность всё же ограничена.
Молекулярно-цитогенетический
Этот тест комбинирует в себе стандартную процедуру получения препаратов хромосом и современные молекулярные методы работы с ДНК.
Метод способен с большой точностью установить характер хромосомных перестроек и диагностировать аномалии, недоступные для классической цитогенетики. Необходимость проведения такого прецизионного анализа определяется конкретной ситуацией.
ДНК-диагностика
Это группа методов, использующих ПЦР (принцип полимеразной цепной реакции). Они применяются для выявления носительства как моногенных заболеваний (хорея Гентингтона, ахондроплазия), так и мультифакториальных (болезней с наследственной предрасположенностью) – сахарный диабет, ревматоидный артрит и т.п.
Метод секвенирования ДНК
Этот метод вошел в практику в последнее десятилетие. Он непосредственно определяет нуклеотидную последовательность ДНК. Также он выявляет мутации на уровне одной пары оснований – точковые мутации в пределах одного-единственного гена. Точность этого метода равна теоретически возможному пределу. Такой тест способен выявить носительство моногенных заболеваний, наследуемых по законам Менделя. Еще совсем недавно для этого вообще не существовало надежных методов лабораторной диагностики.
Специфические методы
Иначе эти методы именуется методами HLA-типирования. Они позволяют определить, насколько подходят (или не подходят) друг другу супруги иммунологически. Показаниями здесь являются, как правило, семейное бесплодие неясного генеза или уже имевшиеся в анамнезе женщины случаи невынашивания беременности, которые не связаны ни с хромосомными аномалиями, ни с гинекологическими причинами.
Современные исследования показали, что в некоторых случаях причиной спонтанных абортов, осложненных беременностей и появления изначально ослабленных детей служит иммунологический конфликт матери и плода.
При схожих HLA-фенотипах супругов организм женщины принимает развивающийся плод не за нормальный эмбрион, защищенный плацентарным барьером, а за собственную ткань, в которой произошли нежелательные изменения, и пытается отторгнуть его.
Тест на генетическую совместимость как раз и призван спрогнозировать развитие такой ситуации и вовремя принять необходимые меры. К сожалению, недостатками этого метода являются его дороговизна и недостаточная информативность.
Подготовка к проведению
Никакой специфической подготовки супругам не требуется. Внешне процедура забора материала выглядит, как заурядное взятие крови из вены.
До этого желательно, чтобы последний прием пищи произошел не позже, чем за 12 часов до визита в лабораторию. Если пренебречь этой простой рекомендацией, то кровь может оказаться «хилезной», то есть насыщенной жиром. Это не имеет большого значения для хромосомного анализа, где исследуется не сама кровь, а полученная из нее культура клеток, но может помешать проведению ДНК-диагностики или биохимических исследований.
Как интерпретировать результаты?
Бывает, что супруги отказываются от проведения генетических исследований, опасаясь, часто без всяких на то оснований, страшного диагноза. Но задача генетиков – не постановка диагноза как самоцель. Выяснив генетическую конституцию супругов, медицина XXI века уже способна принять многие необходимые меры.
Кстати, устрашающий термин «наследственная болезнь» ныне давно устарел. Принято говорить не о «наследственных», а о генетически обусловленных заболеваниях, которые вполне реально предотвратить или лечить. Интерпретация результатов находится в компетенции врача-генетика, клинициста. Он сопоставит полученные сведения и даст все необходимые рекомендации.
Где сдавать?
Специфика генетической патологии состоит в том, что многие ее проявления относятся к орфанным, то есть редко встречающимся заболеваниям. Поэтому их диагностика проводится в специализированных центрах, в немногих крупных городах.
Но супружеские пары могут обратиться в городскую или региональную медико-генетические консультацию, Центр планирования семьи или службу «Брак и семья». Там супруги могут пройти обследования, доступные в их регионе, или получить направление в профильный центр.
Этот краткий обзор далеко не исчерпывает всех возможностей, которыми располагает современная медицинская генетика. Супругам, которые заранее думают о здоровье и благополучии детей, сообщу по секрету – будущее уже наступило.
Вопрос-ответ
Какие генетические анализы рекомендуются перед планированием беременности?
Перед планированием беременности рекомендуется сдать анализы на носительство наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и синдром Тея-Сакса. Также стоит провести анализ на карриотипирование для выявления хромосомных аномалий.
Где можно пройти генетическое тестирование?
Генетические тесты можно пройти в специализированных медицинских центрах, клиниках репродуктивной медицины и лабораториях, которые предлагают услуги генетического тестирования. Также многие крупные больницы имеют соответствующие отделения.
Какова стоимость генетических анализов при планировании беременности?
Стоимость генетических анализов может варьироваться в зависимости от типа теста и места его проведения. В среднем, цены могут колебаться от нескольких тысяч до десятков тысяч рублей. Рекомендуется уточнить стоимость непосредственно в выбранной клинике или лаборатории.
Советы
СОВЕТ №1
Перед планированием беременности обязательно проконсультируйтесь с генетиком. Специалист поможет определить, какие анализы вам необходимы в зависимости от вашей семейной истории и этнической принадлежности.
СОВЕТ №2
Сдавайте анализы на носительство генетических заболеваний, особенно если в вашей семье есть случаи наследственных болезней. Это поможет оценить риски для будущего ребенка и принять обоснованные решения.
СОВЕТ №3
Выбирайте проверенные медицинские учреждения для сдачи анализов. Узнайте о репутации лабораторий и наличии необходимых лицензий, чтобы быть уверенными в качестве и точности результатов.
СОВЕТ №4
Не забывайте о сроках получения результатов анализов. Некоторые тесты могут занимать несколько недель, поэтому планируйте их сдачу заранее, чтобы не затягивать процесс подготовки к беременности.
