Симптоматика синдрома Марфана и его диагностика

Синдром Марфана – это наследственная патология соединительной ткани, которая поражает скелетно-мышечную систему и органы зрения. Вследствие этого болезнь может проявляться с разнообразной клинической картиной. Чтобы провести диагностику синдрома Марфана необходимо использовать разные методы. Какие же симптомы у данной патологии и возможно ли ее вылечить?

Информация о заболевании

Доказано, что причиной данного недуга является мутация гена фибриллина FBN1. Формируется болезнь Марфана еще в утробе матери, а при рождении малыш уже имеет приобретенную форму.

Симптоматика патологии была выявлена еще доктором Вильямом в 1876 году, а вот клинические наблюдения проводились позже.

Синдром Марфана впервые получил такое название в 1896 году в честь педиатра А. Марфана из Франции, который выявил у пятилетней девочки Габриэль прогрессирующие аномалии скелета, и назвал такой патологический процесс своей фамилией.

К середине 20 века было много случаев, когда больные имели симптомы, похожие на болезнь Марфана, и все имели наследственную форму. Генетик МакКьюсик из Америки провел детальные исследования по поводу хромосомных мутаций, и в последствие этого была открыта новая группа заболеваний, связанная с соединительной тканью.

Распространенность такой патологии – 1 случай на 1000 человек. Если не проводить ее лечение, то человек с таким синдромом сможет прожить не больше 40 лет.

Мнение врачей:

Синдром Марфана – редкое генетическое заболевание, характеризующееся длинными конечностями, деформациями грудной клетки и суставов, а также проблемами с сердцем и сосудами. Врачи отмечают, что ключевыми симптомами синдрома являются высокий рост, узкая грудная клетка, длинные пальцы и ноги, сколиоз, а также проблемы с зрением. Для диагностики синдрома Марфана проводятся клинический осмотр, генетическое тестирование и обследование сердца и сосудов. Раннее выявление синдрома позволяет своевременно начать лечение и предотвратить возможные осложнения.

Синдром Марфана: симптомы и признаки. Лечение и диагностика синдрома Марфана

Симптоматика недуга

Симптомы синдрома Марфана могут быть самыми разнообразными и рассматриваются они в зависимости от того, какой из органов или систем поражен.

Например, со стороны опорно-двигательного аппарата внешние признаки синдрома Марфана следующие:

• астеническое телосложение;
• худощавость, связана с плохим развитием подкожной жировой клетчатки;
• высокий рост;
• туловище короткое, а конечности длинные;
• длинные пальцы, похожие на лапы паука;
• недоразвитость скул;
• вытянутый череп и лицо;
• глубоко посаженные глаза;
• неправильный прикус и зубной рост.

Характерные выше перечисленные признаки синдрома Марфана фото проиллюстрирует подробнее.

Во время роста ребенка могут возникать изменения в скелете, которые чаще всего проявляются в виде искривления позвоночника (например, сколиоз, лордоз, кифоз). Среди других деформаций в скелетно-мышечной системе можно выделить такие:

• протрузия тазобедренного сустава 2-3 степени;
• плоскостопия;
• паховые грыжи;
• вдавленная деформация грудной клетки;
• остеопения, на фоне которой происходят переломы.

Конечно, более серьезные изменения происходят внутри организма. Самые тяжелые из них, как правило, возникают со стороны сердечно-сосудистой системы и могут привести к смерти ребенка на первом году жизни. К таким относятся:

• пороки сердца;
• дефекты ветвей легочной артерии и аорты;
• стенозы артерий.

Такие аномалии приводят к тахикардии и сердечной недостаточности.

Со стороны органов зрения визуализуются такие признаки СМ:

• выраженная миопия;
• дислокация хрусталика;
• дефекты в развитии роговицы;
• размерное уменьшение радужной оболочки.

Если вывих хрусталика прогрессирует или отслаивается сетчатка, то из-за этого еще в молодом возрасте возможна потеря зрения.

Аномальными проявлениями при синдроме Марфана со стороны нервной системы есть эктазия твердой оболочки мозга. Также у таких больных повышен риск появления инсультов и кровоизлияний в мозг.

Легкие, как правило, страдают не сильно. Другими симптомами недуга может быть эктопия почек, деформация мочевого пузыря и половых органов.

Как проводится диагностика и лечение данной патологии?

Диагностика синдрома Марфана состоит из разных методов обследования. Во-первых, изучается семейный анамнез пациента и проводится физикальный осмотр.

Во-вторых, назначаются такие виды обследования: офтальмологическое, рентгенологическое, генетическое, ЭКГ и ЭхоКГ, МРГ головного и спинного мозга.

Конечно же, обязательным условием есть проведение лабораторных исследований.

Каждый из выше перечисленных методов проводится для каждого больного индивидуально, то есть на основании выявленных у него симптомов. Поэтому очень важно это дело поручить опытному специалисту.

Окончательный диагноз выдвигается специалистом после проведения молекулярно-генетического метода и подтверждения мутации гена.

Терапия данной болезни требует участия нескольких специалистов, а именно: кардиолога, офтальмолога, невролога, ортопеда, терапевта.

Некоторые осложнения, к которым приводит данный патологический процесс, можно положительно корректировать, а вот другие устраняются только операционным путем.

Как правило, терапия включает в себя прием разных препаратов, в зависимости от выраженности симптомов у больного и проведение операций, по состоянию.

Также применяются профилактические меры. Например, чтобы зрение не ухудшалось, окулист назначает специальные линзы или очки для пациента.

Проводится лечебная гимнастика для поддержания позвоночника и т. д.

Дифференциальная диагностика Синдрома Марфана и Гомоцистеинурии

Опыт других людей

Синдром Марфана – редкое генетическое заболевание, которое часто вызывает интерес и волнение у людей. Одни говорят о его таинственности и сложности диагностики, другие высказывают опасения относительно возможных осложнений. Некоторые отмечают важность своевременного выявления симптомов для предотвращения серьезных проблем, в то время как другие делятся личными историями борьбы с этим синдромом. Все это создает обширный и разнообразный диалог вокруг симптоматики и диагностики синдрома Марфана, подчеркивая необходимость более глубокого понимания этого состояния и его влияния на жизнь людей.

Знаменитости с синдромом

Хоть данная патология встречается редко, но есть много известных людей с синдромом Марфан. Например, волейболист Фло Хайман, композитор Джон Таневер, музыкант Джоуи Рамон и другие. Среди мировых исторических личностей можно выделить таких:

1. Никколо Паганини. Известный музыкант-скрипач. Так как описание синдрома было уже после его смерти, то информацию по его заболеванию можно узнать только по его фото. На них видно, что Паганини имел присущую для синдрома деформацию пальцев, высокий рост, впалую грудь, неодинаковое развитие конечностей и был худым.
2. Ганс Кристиан Андерсен. Писатель обладал угловатым лицом, был худощавым, имел длинные руки, проблемы со зрением.
3. Корней Чуковский. Главным внешним признаком болезни был непропорциональный нос и длинные конечности. Но все это не стало препятствием для его творчества.

Это лишь небольшой пример того, что люди с синдромом Марфана могут жить и творить, как и обычные люди. Единственное их отличие, что внешне они имеют свои характерные особенности. Чтобы такой синдром не привел к плохим последствиям, необходимо постоянно находиться под контролем своего лечащего врача и выполнять все его предписания. Будьте здоровы!

Синдром Марфана – механизм развития, причины, клинические проявления

Частые вопросы

Как диагностируется синдром Марфана?

Осмотр у офтальмолога – позволяет выявить подвывих хрусталика, типичного для данного заболевания КТ или МРТ – позволяет выявить проблемы позвоночника, часто встречающиеся у пациентов с синдромом Марфана

В каком возрасте проявляется синдром Марфана?

В первом случае его могут диагностировать в подростковом возрасте или даже на третьем десятке жизни человека, а самое тяжелое течение или неонатальная форма синдрома проявляются с рождения и средняя продолжительность жизни таких пациентов составляет приблизительно 4 года.

Какой врач ставит диагноз синдром Марфана?

Невролог специализируется на лечении заболеваний нервной системы.

Какие основные проблемы со здоровьем могут иметь пациенты с синдромом Марфана?

Синдром Марфана у детей старше четырех лет приводит к изменению формы грудной клетки, искривлению позвоночника, развитию плоскостопия. Среди офтальмологических симптомов наиболее часто присутствует близорукость, эктопия глазного хрусталика, изменение формы роговицы, косоглазие, гипоплазия радужки и сетчатки.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас есть подозрения на синдром Марфана из-за необычной физической особенности или семейной истории заболевания, обратитесь к генетику для проведения диагностики.

СОВЕТ №2

Помните, что синдром Марфана может проявляться разнообразными симптомами, включая вытянутую фигуру, длинные пальцы, сколиоз, проблемы с сердцем. Обратите внимание на любые необычные признаки и проконсультируйтесь с врачом.